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総合上飯田第一病院 小児科部長 上條 隆司
私とPWS児との出会い -GH治療の可能性-
ホームページの立ち上げというのは、大変な労力を要するということを聞いていますが、今回の竹の子の会公式HP開設おめでとうございます。
私とPWS児のめぐり会いについて、簡単にご紹介させていただきます。
昭和57年（1982年）、名古屋大学小児科より地方の市民病院（現在建設中の中部国際空港の近く）に赴任しました。
ここの小児科はそれほど規模が大きくないのですが、2人のPWS女児が外来に通っていました。私も知識としては持っていましたが、実際のPWS患者さんと接したのはこれが初めてでした。
2人とも人懐こく、憎めない面もある反面、こだわり・頑固といった独特の性格を持っていることを知りました。
このうちの1人美奈子さん（美奈ちゃん）は市内の主要な機関の電話番号を暗記していて、入院中、病院から電話をかけまくるという事件を起こしました。
この件から、この子たちは普通の子どもさんにはない、特別な能力を持っているのだということを実感しました。
私は小児内分泌を専門にしていたので、この2人の肥満・低身長について診させてもらうこととなりました。美奈ちゃんは後に糖尿病を発症し、私が国立名古屋病院そして現在の病院へ移ってからも、治療に通ってもらっていました。
10代の前半から15年以上にわたって、美奈ちゃんとお母さんとお付き合いさせてもらいましたが、 4年ほど前、糖尿病が悪化して名古屋まで通うのも大変となり、現在はやはり地元の市民病院の内分泌科で治療を続けています。
私ども小児科では、小児に関わる医療の情報を病院から市民の皆様に発信しようと、平成11年から年1回名古屋で「小児健康フォーラム」を開催しています。
小児の成長を主なテーマとし、アレルギーや心の問題などを取り上げています。
長年PWSの患者さんを診てきたものの、竹の子の会についてあまりよく知らなかった私に、会の存在を教えてくれたのは、このフォーラムに参加された西東海支部の支部長さんでした。
そのご縁からか、昨年の支部総会で、私の専門である小児内分泌のうち、成長ホルモン（GH）治療についてお話させていただきました。
皆様ご存知のように、PWS児へのGH治療が保険適用となり、私どもでは現在6名（男児2名、女児4名）に治療させてもらっています。欧米の文献などでGH治療の効果を知る機会はありましたが、実際にGHの効果は私の予想を上回るものでした。
6名全員が身長の伸びが良好で、治療1年目の年間身長増加が約8-10cmという結果でした。（治療前は年間5cm程度）。また、筋力の増強も期待以上で、それまで不安定な歩き方だったPWS女児が2-3ヶ月のGH治療でしっかりと歩けるようになりました。このような良好な効果が得られていますので、副作用に注意しながらさらにGH治療を進めたいと考えています。
PWS児には、多彩な症状がみられ、生活の質の向上のために小児科の中でも神経や遺伝、そして内分泌の専門家と関わる必要があると思われます。思春期・成人期には、産婦人科、内科、精神科のアドバイスを要することも多いかと思います。
ご家族や学校を含め、社会全体がかかわることで、PWSの皆さんがより質の高い人生を過ごせるようになるはずです。私も微力ながら、小児内分泌科医としてお手伝いさせていただきたいと思います。
このホームページを通して、孤立しがちなPWS児やご家族が有用な情報を得て、前向きな生活を送れることを期待しています。
2004.7.2
カテゴリー:[HP開設に寄せて] Date:07/02/11/Sun
鳥取大学附属病院脳神経小児科 大野 耕策
プラダー・ウィリー症候群と私
プラダー・ウイリー症候群のお子さんの主治医になったのは昭和53年鳥取大学附属病院脳神経小児科の病棟医をした時でした。
1人のミルクを飲まない乳児の主治医になりました。その時は診断できませんでしたが、3歳ごろ肥満が出てきて先輩の医師から診断を教えてもらいました。
それからは、私もプラダー・ウイリー症候群の赤ちゃんの診断が出来るようになりました。
20年後、この子のお母さんから肥満と糖尿病のコントロールがうまくいかない様子を伺うようになりました。また、その他のお母さんから、肥満や糖尿病以外の心配事を多く伺うようになりました。
今、アスペルガー障害、注意欠陥多動性障害、自閉症など行動と情緒の発達に異常を来たしやすい状態が注目されています。
これらの状態を病気として医学が治療できるようにするために、原因遺伝子を探そうという動きが活発に行われています。
こういった中で、私は、特定の染色体異常や遺伝子の異常でおこる病気の行動に注目することが、遺伝子‐脳機能‐行動の関係を明らかにして、行動に対する医学的なアプローチを開発できる近道ではないかと考えてきました。
たとえば、染色体7番の欠失でおこるウイリアムズ症候群は、同じIQの知的障害の子と比べて音楽や話し言葉が得意で、初対面の人でも恐れずに話しかけるのに、パズルを組み合わせたり絵を描くことが苦手です。
初対面の人を恐れないのは、普通の人が怖い顔を見ると興奮する扁桃体が興奮せず、前前頭野から扁桃体への連絡が悪く、この原因にこの染色体7番にある遺伝子が見る機能と関係していることが示唆されはじめています。
プラダー・ウイリー症候群も、共通した行動の特徴があり、その背景に注目されていますが、まだ、行動の特徴と脳機能との関係は明らかになっていません。
今、若いときに「プラダー・ウイリー症候群はこうですよ」と教えてくれた子達から、もう一度、「私たちはこういう風に物や人を見て、こういう風に感じているので、こういう行動をするのですよ」と教えてもらおうという気になっています。
これまで、竹の子の会にお願いして2回のアンケート調査をさせていただきました。
この結果、プラダー・ウイリー症候群の子では、対人相互作用における障害（友達と仲良くしたいという気持ちはあるけれど友達関係をうまく築けない）、コミュニケーションの質的な障害（同じ内容を全く同じ言い回しで繰り返す、妙な言い回しや、ある特定の言葉を何度も繰り返す）、常同的・反復的な行動様式（ある特定のやり方や順番、儀式的なパターンにこだわる）、故意に自分の体を傷つける
、反抗的、挑戦的な行動様式（思い通りにならないと腹をたてる、かんしゃくを起こす、注意されると腹を立てる、しつこく要求する）、不注意（細かいところまで注意を払わなかったり、不注意な間違いをする）の頻度が多いことが明らかになりました。
これらはしばしば自閉症や注意欠陥多動性障害に認められるものでした。 これらの行動が、脳のどういう場所の機能の異常でおこり、その場所の機能は染色体15番のどの遺伝子の働きと関係し、その遺伝子の働きを回復させるのにどういう薬が良いと明らかにすることで、プラダー・ウイリー症候群の行動に対する医学的治療法が出来るだろうと考えています。
しかしプラダー・ウイリー症候群の脳の機能を研究するためには、これからもどうしても親の会の協力がないと出来ません。今後とも、どうかよろしくお願いします。
医学的対応法が出来るのはおそらく10年以上かかるだろうと思います。それまで今の成長期にあるプラダー・ウイリー症候群の子に対してどのように対応していくかが大きな課題です。
私たちのアンケート調査を踏まえ、現時点では、下のような教育的・心理学的アプローチを薦めたいと思います。
セルフコントロール
自分で自分の行動をコントロール出来る（セルフコントロール）能力を養いましょう。
過干渉や叱咤・激励ばかりでは、自己像が低くなり、かんしゃく、いらだつ、口論、拒否、反抗、他人をいらだたせるなどの反抗挑戦性障害が起こりやすくなります。
ペアレントトレーニングといわれる上手なほめ方、上手な行動の制止の方法を学び、お子さんの行動のコントロールが出来るようになりましょう。
以下の本を参考にしてください。
- 読んで学べるADHDのペアレントトレーニング～むずかしい子にやさしい子育て～
- Cynthia Whitham著（1991） (訳：上林/中田/藤井/井潤/北)
- 明石書店 2002 ￥1,890 （税込）
- AD/HDのペアレント・トレーニングガイドブック－家庭と医療機関・学校をつなぐ架け橋－
- 岩坂・中田・井澗/編著 じほう 2004 ￥1,890
社会的なルール
人と付き合うための社会的なルール（ソーシャルスキル）を学ばせましょう。
以下の本をお子さんと一緒になんどもなんども読みましょう。
- 「みんなのためのルールブック―あたりまえだけど、とても大切なこと」
- ロン・クラーク著（訳：亀井よし子) 草思社 2004 ￥1,000
とりあえず、この2点を試みられることをお勧めします。
これらのことは、なんの問題も持っていないように見える子供の子育てでも大切なことで、習得して損することはありませんので、是非ためしてみてください。
子育ての課題は、持って生まれた知能に見合った学力をつけさせるとともに、社会に適応していく能力を育てることにあると思います。
安定した穏やかな心が保てるようにすること、無理をしないでも健康な体を維持できるような生活習慣を整えること、周りの人と仲良く就労できるようになることを、みんなの目標にしていきましょう。
2006.2.1
カテゴリー:[HP開設に寄せて] Date:07/02/10/Sat
獨協医科大学越谷病院小児科教授 永井 敏郎
竹の子の会ホームページ開設に寄せて
竹の子の会の成立は、1991年だったと思います。
この年、オランダで第１回プラダー･ウイリー症候群(PWS)の国際学会の開催された年でした。この頃、私自身、PWSに関する知識は、乏しく、学会で何を聞いても全くチンプンカンプンでした。
この徹底した無知が、「何とか解るようになってやる！！」というエネルギーになり、今年の第5回PWS国際学会までの連続国際学会出席、発表の支えとなってきたと思います。
1991年学会から帰国後、数ヶ月で親の会が立ち上がり、この時、長谷川知子先生、福嶋義光先生、と参画しました。約20名のご家族の出席で、患者の親御さんは、疾患に対する情報も少なく、おどおどして、涙する方が多かったのを良く覚えております。
その後、PWSへの世の中（とりわけ、医学界での）の関心が高くなり、厚労省がわれわれの意見に耳を傾ける機会も多くなり、小児慢性特定疾患の獲得、成長ホルモン適応認可、などを勝ち取ることができました。
とりわけ、成長ホルモン適応に関しては、学会と親の会からの要望書が厚労省から要求されましたが、この時の、竹の子の会の迅速な対応は大きな力でした。
これは、会長の田中信一様と奥様をはじめとするスタッフの方々の御尽力と感謝しております。
約20名から始まった、竹の子の会は、現在約450名の会員を有する巨大な会に成長しています。
この会の発展の大きな要因は、勿論、多くの方々の個人的努力にもよりますが、根本的には、患者さんの親御さんたちが、何とかして子供たちの生活の質を向上させたい、という熱い思いがあったためと思います。
PWSの患者さんとその御両親、ご家族、・・・には、生涯にわたる種々の悩みや苦労がついてきます。そのため、会は、種々の問題について対応可能な側面が必要です。
多くの側面を持つためには、組織が柔軟でなければなりません。レベルの高い社会的側面から、日常生活のささいな悩みまで、全てを飲み込む会として今後も会が発展して欲しく思います。
私は、国際学会などを通じて、竹の子の会のレベルの高さ、情報の正確さ、情報収集の迅速さ・・・が、世界でも超一流を維持していると確信しています。
日本の竹の子の会は、間違いなく、世界に向かって情報を発信しています。世界中が、竹の子の会の存在を驚異の目で見ています。
私は、過去10数年間で竹の子の会とともに多くのことをやってきました。ここらで、一発、祭りでもやってみたくなります。次の獲得目標、次の実践目標、・・・を、次々提示し意識的に実践していくことが、巨大化した会に求められていると思います。
その意味でも、今回のホームページ開設により、多くの方々への情報提供の機会が提供され、今後の会の発展に大いに貢献してくれると思います。
以上、私の竹の子の会に対する熱い思いを書かせていただきました。
2004.6.2
カテゴリー:[HP開設に寄せて] Date:07/02/10/Sat